Наследственное заболевание, при котором повышена вязкость всех секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы, кишечника.

Распространенность муковисцедоза в Европе 1:2000, в России — 1:2500.

Причины
Повышенная вязкость слизи приводит к ее застою с последующим перерождением клеток железистой ткани в более грубую соединительную ткань.

Симптомы
Различают несколько форм муковисцедоза: смешанную (легочную и кишечную), легочную, кишечную, атипичные и стертые формы, мекониевую непроходимость.

Первые симптомы заболевания в 40% случаев появляются в период новорожденности, а в 80% — на первом году жизни.

Симптомы кишечной формы: вздутие живота; обильный жирный стул с гнилостным запахом, светло-серого цвета; боли в животе; вязкая слюна; сухость во рту (из-за чего во время еды употребляется большое количество жидкости); снижение массы тела; может быть желтуха; при дальнейшем развитии болезни в 5% присоединяется кишечная непроходимость, в 5% — язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки или тонкого кишечника, в 25% — вторичная целиакия, в 32% — вторичный пиелонефрит и почечнокаменная болезнь.

Мекониевая непроходимость — скопление мягкого, замазкообразного мекония в петлях тонкой кишки, который, как пробка, закрывает просвет кишки. На вторые сутки после рождения ребенок становится беспокойным, живот вздувается, появляются срыгивания, рвота с примесью желчи. При выслушивании (аускультации) живота перистальтика отсутствует. Беспокойство ребенка сменяется вялостью, появляется одышка, учащается сердцебиение. Могут быть осложнения: перфорация кишечника, мекониевый перитонит. Через 2—3 дня присоединяется пневмония.

Легочная форма
Симптомы появляются на первом году жизни, главный из них — мучительный приступообразный кашель, напоминающий кашель при коклюше. Пневмония при муковисцедозе всегда двусторонняя. У взрослых — затяжные бронхиты с бронхоспазмом. В легких постоянно прослушиваются влажные хрипы, развивается хроническая дыхательная недостаточность, грудная клетка деформируется, концевые фаланги пальцев становятся похожими на барабанные палочки.

Для окончательного диагноза проводят дополнительное обследование.

1. Мекониевый тест на альбумин — средство скрининг-диагностики в период новорожденности.

2. Потовые тесты:

1) определение натрия и хлора (их содержание при муковисцедозе повышено);

2) бромидный потовый тест (проводится после приема бромида натрия).

3. Определение натрия в ногтях.

4. Копрологический анализ (выявляет большое количество нейтрального жира и жирных кислот — стеаторею).

5. Рентгенопленочный тест (перевариваривание желатина рентгеновской пленки суспензией кала).

Принципы лечения
1. Суточная калорийность пищевого рациона должна быть на 20—30% больше нормы, причем осуществляется это за счет повышенного содержания белка (мяса, рыбы, яиц, творога).

2. Количество жиров ограничивается, так как при муковисцедозе они усваиваются только на 60% (при применении специальных ферментов — на 80%). Жиры лучше усваиваются в эмульгированном виде (растительное масло).

Диета для ребенка 3 лет при муковисцедозе (в граммах)

Первый завтрак: апельсиновый сок — 100, сахар — 20, белый хлеб — 50, сливочное масло — 5, мед — 20.

Второй завтрак: кекс — 20, яблоко — 100.

Обед: нежирная рыба — 50, цветная капуста — 100, эмульгированное хлопковое масло — 10, фруктовый сахар — 100.

Полдник: свежая смородина — 100, сахар — 30, кекс — 10.

Ужин: цельное молоко — 200, белый хлеб — 50, масло — 10, нежирный сыр — 20.