Впервые была описана в 1876 г. Заболевание передается по наследству. Наряду с семейной заболеваемостью выявлены дети, у которых заболевание передалось не наследственным путем, а из-за изменений (мутаций) в генах.

Причины
В печени имеется недостаточное количество специального фермента (фруктозо-1-фосфат-альдолазы), который преобразовывает фруктозу. В результате продукты обмена (фруктозо-1-фосфат) накапливаются в организме (печени, почках, слизистых оболочках кишечника) и оказывают повреждающее действие. При этом установлено, что фруктозо-1-фосфат никогда не откладывается в клетках мозга и хрусталике глаза.

Симптомы
Признаки заболевания появляются сразу же, как только в пищу добавляют сахар. Чаще всего это бывает в период прикорма, когда ребенку начинают давать фруктовые соки, пюре, или раньше, если в качестве продукта питания ребенок получает коровье молоко с добавлением сахара (при смешанном или искусственном питании). В случае раннего перехода на искусственное вскармливание коровьим молоком с сахаром заболевание протекает тяжело. У ребенка появляется упорная рвота, а затем он отказывается от приема пищи вообще. Это сказывается на его развитии: масса тела увеличивается очень медленно, и развивается гипотрофия (дефицит массы тела). Вслед за этим прекращается рост ребенка, замедляется развитие его психики. В более тяжелых случаях снижается уровень сахара в крови, из-за чего дети становятся бледными и сонливыми. Снижение уровня сахара в крови наблюдается у 3/4 детей, больных фруктоземией, и это проявляется через 20—60 мин после приема фруктозы (появляется чувство голода, потливость).

В раннем возрасте можно заподозрить непереносимость фруктозы уже потому, что рвота носит упорный характер и возникает после каждого кормления, увеличивается печень, а вслед за этим развивается желтуха. Печень увеличивается у 70% больных фруктоземией, особенно у детей первого года жизни. С возрастом плотность печени нарастает, легко определяется ее нижний край, плотный и болезненный. При длительном течении болезни возможно появление цирроза печени. Поражения печени и почек более характерны для детей до 1 года.

В связи с тем что в кишечнике скапливается много непереработанной фруктозы, сюда устремляется вода из крови и лимфы, что вызывает обезвоживание организма. Учащенный стул появляется не всегда. Дети старшего возраста могут испытывать отвращение к пище, содержащей фруктозу, и не принимать ее.

Лечение
Как только фруктоза перестает поступать в организм, аппетит восстанавливается, рвота прекращается, больные прибавляют в массе.

Главными источниками фруктозы считаются мед, сахарные тростник и свекла, фрукты, джемы, повидло, морковь, какао, цикорий, репа.

Диета
Больным разрешается принимать молоко и молочные продукты, яйца, маслины, подсолнечное масло, животные жиры.

Разрешается женское и коровье молоко. Сухое молоко должно быть без сахара (сахарозы). Допускаются все виды сыров и натуральные кисломолочные продукты (неподслащенные).

Запрещается молоко с добавлением сахарозы, сгущенное молоко, подслащенные кисломолочные продукты.

Из животных продуктов разрешены мясо, рыба, яйца. Исключаются колбасы и колбасные изделия, консервы.

Жиры включаются в диету практически без ограничений (сливочное и растительное масла, маргарин).

Все фрукты запрещены. Можно употреблять в пищу лимоны и каштаны. Из овощей допускаются зеленые бобы, кресс-салат, латук, лук-порей, капуста, шпинат. Разрешаются натуральная пшеничная или ржаная мука, рис, хлеб, манная крупа, чай, кофе, какао без сахара, глюкоза, мальтоза, декстрин-мальтоза, сахарин.

Запрещаются соя, мука с сахарозой, бисквиты, пирожные, лимонад и все газированные фруктовые напитки, соки, сиропы, сахар, варенье, нуга, конфеты, все медикаменты, содержащие сахар, сорбитол (гранулы, драже, порошки, пилюли).

Лечение состоит в исключении из питания всех продуктов, содержащих фруктозу в любом виде. Новорожденным назначают молочные смеси без сахара. Дети первого года получают молочные смеси, содержащие только лактозу и декстрин-мальтозу. Вместо фруктовых пюре и соков питание дополняют глюкозой (от 30 до 60 г). При введении прикорма раньше, чем здоровым детям, назначают мясо, рыбу, сыр, яйца. Аскорбиновую кислоту используют без сахара.

Диетическое питание показано до 5—6 лет, только по достижении этого возраста можно в ограниченных количествах, под контролем врача и биохимических анализов крови включать в питание ребенка продукты из запрещенного списка