Заболевание впервые описано в 1908 г., при этом ребенок был сильно истощен, у него были увеличены печень и селезенка, а в моче определялась галактоза, которая исчезала сразу после того, как в пищу переставали давать молоко.

Причины
Галактоза поступает в организм в виде молочного сахара (лактозы), который под действием специального фермента (галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы) превращается сначала в галактозо-1-фосфат, а затем в гликоген.

При галактоземии количество фермента, расщепляющего галактозу в печени и в красных кровяных тельцах (эритроцитах), снижено (усваивается только 2—3% галактозы). Сам по себе недостаток фермента к болезни не приводит, но при попадании в организм молока недорасщепленные продукты галактозы (галактозо-1-фосфат) накапливаются в крови, почках, головном мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза и оказывают повреждающее действие и на отдельные органы, и на организм в целом.

Содержание глюкозо-1-фосфата в эритроцитах повышается в 10—20 раз, из-за чего транспорт кислорода уменьшается в 20—30 раз, нарушается дыхание тканей. В крови снижается уровень сахара, что и является причиной нарушения роста и развития детей. Отложение нерасщепленных продуктов обмена галактозы в хрусталике глаза приводит к развитию катаракты. Тяжелые формы течения галактоземии могут быть связаны с тем, что организм ребенка подвергался повреждающему действию продуктов обмена галактозы уже внутриутробно, когда беременная употребляла в пищу молоко.

Симптомы
При тяжелой форме течения галактоземии при каждом приеме молока развиваются рвота, понос, быстро снижается масса тела. Практически всегда наблюдается желтуха, но ее симптомы могут проходить, как при физиологической желтухе, в течение 2—3 недель после рождения, а могут сохраняться и до 8 месяцев. Печень увеличивается постепенно и может достигать больших размеров. Селезенка также увеличивается, но мало. Живот вздут, и на нем видны расширенные вены.

Дети вялые, отказываются от еды. Более чем в 50% случаев развивается катаракта, которая может быть обнаружена уже в конце первого месяца жизни ребенка. Снижаются сухожильные рефлексы, и ребенок с отставанием начинает держать голову. Могут наблюдаться подергивания глазных яблок и даже судороги. Тяжелая форма, как правило, развивается в первые недели и даже дни жизни ребенка. При легком течении заболевания возможна только рвота после приема молока. Позднее увеличивается печень и появляется катаракта. Ребенок отстает в массе и росте, позднее начинает держать голову и сидеть.

Описана и бессимптомная (асимптоматическая) форма галактоземии, при которой заболевание обнаруживается случайно при биохимическом обследовании крови. После этого родители могут вспомнить, что ребенок не любит молока и избегает его принимать. Описаны случаи, когда грудной ребенок отказывался от молока матери. Тем не менее даже при легком течении продукты обмена галактозы действуют повреждающе на печень, в связи с чем отмечается склонность к ее хроническим заболеваниям.

Для того чтобы поставить диагноз галактоземии, необходимо получить лабораторное подтверждение. Уровень галактозы в крови увеличивается до 0,8 г/л. При помощи метода хроматографии галактоза обнаруживается и в моче. Пробы с нагрузкой галактозой увеличивают ее количество в крови на несколько часов, 40—50% галактозы при этом выводится с мочой. Нагрузка с глюкозой дает нормальную реакцию (нормальную кривую сахара в крови).

Прогноз заболевания при остром течении неблагоприятный: смерть может наступить вскоре после рождения от истощения (кахексии) и цирроза печени. Если ребенок остается жив, у него развиваются слепота из-за катаракты и слабоумие, смерть наступает через несколько месяцев от цирроза печени.

Прогноз при тяжелых случаях улучшается при диетотерапии, при легких формах болезнь совместима с жизнью.

Диетотерапия
Если лечение начато с первых дней жизни, цирроз не развивается, катаракты и олигофрении (слабоумия) можно избежать.

Если диетотерапия начата в более поздние сроки, когда у ребенка уже есть отставание в развитии и патология печени, болезнь можно лишь остановить, не допуская дальнейшего ухудшения. Однако рассчитывать на выздоровление уже не приходится.

Лечение проводят в течение 3 лет специальной диетой, в которой отсутствует галактоза. Сложность лечебного питания заключается в том, что лишать ребенка грудного молока приходится с периода новорожденности, т.е. до того, как появятся первые симптомы заболевания. Это связано с тяжелыми осложнениями, которые, развившись, уже не излечиваются.

Грудным детям дают специальные смеси без лактозы: сояваль, нутрамиген (белковый гидролизат, обогащенный растительным маслом, сахарозой, витаминами, минеральными веществами), безлактозный энпит. Можно приготовить такую смесь на основе яиц с сахаром, маргарином и рисовой мукой.

В тяжелых случаях проводят заменное переливание крови, плазмы, специальное медикаментозное лечение (назначают оротат калия, АТФ, кокарбоксилазу, витамины). В тех случаях, когда известны подобные заболевания в семье, из питания беременной исключается молоко, а также горох, бобы, чечевица, соя, молодой картофель, какао, шоколад, печень и другие субпродукты.

Принципы диетотерапии.
1. Раннее назначение диетического питания (с первого кормления новорожденного, если есть подозрение на данное заболевание).

2. Наличие полноценного заменителя женского молока, не содержащего лактозы.

3. Включение в рацион ребенка по мере его роста разнообразных разрешенных продуктов.

4. Ограничение употребления молока и молочных продуктов беременными, у которых высокий риск рождения ребенка с галактоземией.

Основным компонентом низколактозной смеси является сухой растворимый молочный белок казеин. Его получают из обезжиренного молока путем осаждения казеина, затем растворения его лимонно-кислыми солями и высушивания при помощи распыления.

В состав таких смесей входят также кукурузное масло и молочные жиры в соотношении 25:75, сахароза, солодовый экстракт или декстрин-мальтоза, крахмал, мука для детского и диетического питания, витамины А, D, Е, РР, С, группы В, макро- и микроэлементы (железо, натрий, калий, кальций, фосфор, магний).

Низколактозная смесь — это порошок, по внешнему виду и вкусу напоминающий сухое молоко.

Приготовление 12%-ной смеси: взять 12 г сухого порошка, добавить 100 мл теплой кипяченой воды, тщательно размешать до однородной консистенции, довести до кипения, разлить в стерильные бутылки и охладить. Хранить следует в холодильнике.

Низколактозные продукты бывают нескольких видов.

1. Низколактозная молочная смесь с солодовым экстрактом (для детей до 2 месяцев).

2. Низколактозная молочная смесь с мукой (рисовой, гречневой, овсяной) и толокном для детей старше 2 месяцев.

3. Низколактозное молоко для детей старше 6 месяцев и как заменитель молока для приготовления блюд.

Меню (в граммах) с использованием низколактозного молока при галактоземии (возраст — 7 месяцев, масса — 8 кг):

Первое кормление (6.00 ч). Низколактозное (12%-ное) молоко — 200.

Второе кормление (10.00 ч). Каша на низколактозном (12%-ном) молоке — 150, масло топленое — 5, желток — 1/2 штуки, хлеб — 50, пюре яблочное — 50.

Третье кормление (14.00 ч). Бульон — 30, пюре овощное на низколактозном (12%-ном) молоке — 150, масло растительное — 5, пюре мясное — 30, хлеб — 5, кисель фруктовый — 30.

Четвертое кормление (18.00 ч). Низколактозное (12%-ное) молоко — 200, сок яблочный — 50, сухари — 5.

Пятое кормление (22.00 ч). Низколактозное (12%-ное) молоко — 200.
При малейшем подозрении на непереносимость лактозы новорожденного переводят на низколактозную смесь с солодовым экстрактом до тех пор, пока диагноз будет окончательно снят или поставлен.

Если диагноз в ходе биохимического исследования крови не подтвердился, то ребенок снова начинает получать грудное молоко. Если диагноз все же установлен верно, то до двухмесячного возраста ребенок должен получать низколактозную смесь с солодовым экстрактом, до 6 месяцев — низколактозную смесь с мукой, а с 6 месяцев — низколактозное молоко.

Суточный объем молочных смесей, кратность кормлений и сроки введения прикорма — все это проводится по нормам, установленным для здоровых детей, с исключением субпродуктов, бобовых, кофе, какао, шоколада. Детям старше года разрешаются фруктовые конфеты, мармелад, джемы.

Диетотерапия проводится в течение 3 лет под наблюдением педиатра, диетолога, окулиста, невропатолога, под контролем биохимического анализа крови на галактозу. Дети обычно хорошо переносят и охотно пьют низколактозные смеси и употребляют блюда, приготовленные на их основе.