Нарушения обмена веществ, которые произошли из-за генных мутаций, называются наследственными заболеваниями обмена веществ.

Нарушения в генах могут возникать также из-за недостаточного или избыточного питания, отравляющего (токсического) действия тяжелых металлов, некоторых лекарственных препаратов, продуктов, которые образуются в организме в процессе собственного обмена (свободных радикалов).

В результате нарушаются процессы обмена веществ внутри клетки (внутриклеточный метаболизм), возникают такие заболевания, как фенилкетонурия, гистидинемия, галактоземия и др.

Если нарушаются процессы всасывания питательных веществ в кишечнике, то возникают следующие заболевания: целиакия, муковисцедоз, непереносимость сахарозы и т.д.

Все эти и подобные заболевания в настоящее время имеют основным методом лечения диетотерапию. Питание в целом может выступать в роли регулятора обмена веществ в организме, а отдельные продукты, вводимые (или удаляемые) в суточный пищевой рацион, могут излечивать болезни обмена веществ.

Почти при всех заболеваниях этой группы есть то или иное вещество, которое накапливается в организме и отравляет его в силу того, что нет тех необходимых ферментов, которые расщепляли бы его. Достаточно исключить из питания те вещества, которые не могут усваиваться организмом, и болезнь не развивается.

Врожденные нарушения аминокислотного обмена
Аминокислоты — это составные части белковых молекул. Если при рождении в организме нет специального фермента, расщепляющего ту или иную аминокислоту, она накапливается в крови, моче, спинномозговой жидкости.

Проявляются такие нарушения в первые месяцы или даже недели жизни ребенка в виде тяжелых изменений в центральной нервной системе, печени, почках. К средствам специального лечения большинства врожденных ферментных патологий относится диета, построенная по принципу исключения из рациона того фактора питания, который не может нормально усвоиться организмом. В ряде случаев диета сочетается с лекарственным лечением.

Диетическое питание при нарушениях аминокислотного обмена проводится при помощи специально созданных диетических препаратов, добавления витаминов и минеральных компонентов, а также естественных продуктов, т.е. принципом является комбинированное применение препаратов и специального набора продуктов. При этом очень важно знать аминокислотный состав некоторых пищевых продуктов.

Фенилкетонурия
Относится к числу наследственных заболеваний, при которых лечебное питание является единственным методом лечения. Впервые заболевание описано в 1934 г. и встречается у народов всех рас, но чаще всего у северных. Заболевание проявляется в разных возрастных категориях — от 6 недель до 70 лет. Встречается у мужчин и женщин, хотя женщины заболевают чаще, передается по наследству, при этом родители больных, как правило, этим заболеванием не страдают.

Причины
В печени в результате изменений гена отсутствует или находится в недостаточном количестве специальный фермент (фенилаланиноксидаза), который в норме превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Вместо этого фенилаланин становится источником токсических продуктов — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. Кроме этого, в крови и тканях значительно возрастает содержание непреобразованного фенилаланина (до 0,2 г/л вместо 0, 02 г/л), недостает тирозина, который очень важен для развития нервной системы. Если к сказанному добавить, что фенилаланин является главной частью почти всех белков, становятся понятны масштабы нарушений роста и развития организма.

Данное заболевание известно как фенилпировиноградная олигофрения. И это не случайно, так как наибольшие нарушения развиваются в центральной нервной системе и приводят в конечном итоге к слабоумию. И все это происходит из-за недостаточного поступления в растущие ткани мозга аминокислоты тирозина.

Симптомы
Признаки фенилкетонурии выявляются уже с первых недель жизни ребенка: отмечаются вялость, чрезмерная сонливость малыша, иногда, наоборот, повышенная возбудимость, потребность в длительном укачивании, сон при этом может быть коротким.

Характерными признаками являются рвота и экзема. По мере роста ребенка становится очевидным его отставание от сверстников: ребенок позже начинает держать голову, сидеть, некоторые не ходят и не говорят. Могут наблюдаться судороги в виде кивков, поклонов, вздрагиваний, короткого отключения сознания.

Припадки наблюдаются в раннем возрасте, постепенно они становятся реже, а к 10 годам и совсем исчезают. Из-за повышенного тонуса отдельных мышечных групп больные имеют характерную позу: они стоят, широко расставив ноги, согнутые в коленях и тазобедренных суставах, плечи при этом опущены. Ходят они маленькими шагами, при этом покачиваясь. При тяжелой форме слабоумия больные сидят, поджав ноги (поза портного). Дети белокуры, со светлой кожей и голубыми глазами, выражение лица часто нормальное, миловидное. Они могут быть повышенно потливы с характерным мышиным запахом (или запахом волка).

Кожа таких детей особенно чувствительна к солнечным лучам и самым обыкновенным травмам, у них отмечаются экземы и дерматиты.

По данным зарубежных авторов, 60% больных — идиоты, 30% — слабоумные и только 10% больных имеют слабую степень олигофрении (слабоумия). Спонтанного улучшения психических функций при фенилкетонурии никогда не наблюдалось, потому так важно как можно раньше выявить заболевание и назначить соответствующее питание.

Уже при первом осмотре ребенка в поликлинике (чаще всего когда ему исполняется месяц, но не позже второго месяца жизни) участковый педиатр проводит исследование на фенилкетонурию по специальной программе скрининга (назначает пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче). Несколько капель специального реактива (5%-ного раствора треххлористого железа и уксусной кислоты) наносят на пеленку, пропитанную мочой ребенка. Появление зеленой окраски в течение 30 мин считается положительным результатом, указывающим на повышенный риск фенилкетонурии и требующим дальнейшего обследования.

Лечение
Перевод ребенка на специальное питание при раннем выявлении заболевания гарантирует нормальное нервно-психическое развитие. Диетотерапия строится по принципу резкого ограничения фенилаланина, который поступает с пищей. Любой белок содержит до 8% фенилаланина, а потому высокобелковые продукты (мясо, рыба, печень, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, фасоль, горох, орехи, шоколад) из рациона исключаются совсем. Молоко, овощи, фрукты вводят в диету при тщательном подсчете содержащегося в них фенилаланина.

К допустимым естественным продуктам относятся малобелковые крупы, кукурузные хлопья, грибы, подсолнечное масло, овощи, фрукты, соки, мед, джемы.

Суточное количество фенилаланина составляет 15—50 мг на 1 кг массы тела, причем с возрастом потребность в этой аминокислоте снижается. В среднем дети получают от 3,5 до 8 г белка в естественных продуктах, что совершенно недостаточно для нормального роста, а потому в пищу вводят специальный белковый компонент в виде гидролизата белка. Фактически молоко исключается и заменяется гидролизатом белка, он становится главным продуктом питания, вводится с фруктовыми и овощными соками, пюре и супами на первом-втором году жизни — 2 раза в день утром и в полдник с соками или сладким чаем. Препарат вводят в рацион постепенно, начинают с 1/3 суточной дозы и в течение 1—2 недель доводят до необходимого количества, одновременно уменьшая в рационе дозу белка естественных продуктов.

С исключением из рациона высокобелковых продуктов неизбежен дефицит жиров, который восполняется за счет сливочного и растительного масел, а у детей первого года жизни — и за счет рыбьего жира. Содержание жиров в диете составляет до 35%.

Потребность в углеводах обеспечивается за счет овощей, фруктов, сахара, крахмалосодержащих продуктов. Содержание углеводов в диете составляет 60% от общей калорийности.

Кальций, железо и витамины больные получают в виде соответствующих препаратов. Однако отказ от высокобелковых продуктов (в частности, от макарон, круп и хлебобулочных изделий) не позволяет обеспечить необходимый объем пищи, в связи с чем разработаны безбелковый хлеб, макароны, вермишель, крупы. Для приготовления первых и вторых блюд в качестве заменителя круп используется искусственное саго, приготовленное из кукурузного крахмала. Кукурузный, пшеничный, картофельный крахмал используется для приготовления киселей, безбелкового хлеба, вторых овощных блюд.

Способ приготовления смеси с гидролизатом белка для детей первого года жизни
В растительное масло добавляется кукурузный крахмал, грудное сцеженное молоко, сахар, все тщательно размешивается. Добавляют воду (1/2 от общего количества), кипятят 2 мин (количество добавляемой воды рассчитывается из общей суточной потребности ребенка в жидкости, учитывая количество соков, супов).

В оставшейся воде разводят необходимое количество гидролизата белка, кипятят, обе жидкости смешивают, добавляют сок и разливают по бутылочкам. Смесь хранят в холодильнике.

Если ребенок переведен на искусственное вскармливание, специальную смесь готовят на основе сухих смесей, приближенных к женскому молоку. Больные фенилкетонурией получают более ранний прикорм в виде овощных и фруктовых консервов для детского питания. Каши готовят на основе безбелковых круп.

Примерный суточный рацион (в граммах) для детей первых 6 месяцев, больных фенилкетонурией (масса тела — 5—6 кг):

• грудное молоко — 350,
• сахар — 20,
• глюкоза — 20,
• масло сливочное — 8,
• масло растительное — 10,
• кукурузный крахмал — 20,
• сок яблочный — 50,
• яблочное пюре — 30,
• рыбий жир — 1 ч. л.,
• белковый гидролизат — 23.

Примерный суточный рацион (в граммах) для детей II полугодия жизни, больных фенилкетонурией (масса тела — 10 кг):

• смесь, заменяющая женское молоко — 250,
• каша из саго (20%-ная) — 100,
• овощное пюре — 100,
• яблочное пюре — 50,
• яблочный сок — 50,
• сахар — 20, глюкоза — 20,
• масло сливочное — 8,
• масло растительное — 10,
• крахмал кукурузный — 15,
• рыбий жир — 2 ч. л.,
• белковый гидролизат — 32.

Детям старше 1 года суточный рацион расширяется за счет различных овощей, фруктов, безбелкового хлеба и макаронных изделий.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией от 1 года до 1,5 лет:

• вермишель безбелковая — 6,
• крупа безбелковая — 14,
• сухая смесь, заменяющая женское молоко, — 13,
• саго искусственное — 37,
• масло сливочное — 26,
• сахар — 68,
• яблоки — 246,
• огурцы соленые — 3,
• лук — 12,
• морковь — 122,
• сок томатный — 32,
• сок абрикосовый — 42,
• сок вишневый — 28,
• сок яблочный — 28,
• сок сливовый — 42,
• сок виноградный — 21,
• масло растительное — 25,
• капуста — 97,
• картофель — 85,
• свекла — 54,
• варенье — 10,
• чернослив — 2,
• томат-паста — 3,
• крахмал кукурузный — 3,
• кабачки — 64,
• сметана — 1,
• шпинат — 34,
• абрикосовое пюре — 28.

Примерное однодневное меню для детей с фенилкетонурией в возрасте от 1 года до 1,5 лет (в граммах):

• Завтрак: каша из саго (протертая) — 150 (выход готовых блюд), яблочное пюре — 50, чай сладкий — 150.
• Обед: рассольник с безбелковой крупой (протертый) — 150, овощное пюре — 150, абрикосовый сок — 150, хлеб из кукурузного крахмала — 20, сливочное масло — 10.

• Полдник: фруктовое пюре с сахаром — 150.
• Ужин: свекольная икра с яблоками — 150, вишневый мусс — 50, чай сладкий — 150.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией в возрасте от 1,5 до 3 лет:

• мука кукурузная — 3,
• саго искусственное — 37,
• картофель — 80,
• капуста — 135,
• морковь — 141,
• свекла — 68,
• кабачки — 107,
• тыква — 35,
• помидоры — 13,
• лук — 12,
• огурцы — 3,6,
• шпинат — 14,
• фрукты — 261,
• чернослив — 2,
• изюм — 1,4,
• клюква — 10,
• сахар — 81,
• чай — 0,3,
• масло сливочное — 26,
• масло растительное — 31,
• сметана — 0,7,
• сок томатный — 35,
• сок абрикосовый — 43,
• сок вишневый — 21,
• сок виноградный — 21,
• фруктовое пюре — 79,
• томат-паста — 1,3,
• варенье — 2,8,
• вермишель безбелковая — 10,
• крупа безбелковая — 10,
• хлеб безбелковый — 25.

Примерное меню для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 1,5 до 3 лет (в граммах):

• 6.00 ч: сок — 100.
• Завтрак: морковь тушеная — 150, сливовый или яблочный сок — 50, чай сладкий — 150.
• Обед: борщ вегетарианский (протертый) — 150, каша из саго — 150, кисель клюквенный — 150, хлеб безбелковый — 50.
• Полдник: фрукты — 200, сахар — 15.
• Ужин: капуста тушеная — 150, сок вишневый — 150.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией в возрасте от 3 до 5 лет:

• мука кукурузная — 3,
• саго искусственное — 45,
• картофель — 95,
• капуста — 150,
• морковь — 150,
• свекла — 126,
• кабачки — 58,
• тыква — 110,
• помидоры — 35,
• лук — 13,
• огурцы — 12,
• шпинат — 10,
• фрукты — 250,
• чернослив — 2,
• изюм — 1,
• клюква — 10,
• сахар — 85,
• чай — 0,3,
• масло сливочное — 26,
• масло растительное — 40,
• сметана — 1,
• сок томатный — 35,
• сок абрикосовый — 43,
• сок вишневый — 21,
• сок виноградный — 21,
• фруктовое пюре — 80,
• томат-паста — 2,
• варенье — 3,
• вермишель безбелковая — 20,
• крупа безбелковая — 20,
• хлеб безбелковый (кукурузный) — 30.

Примерное меню для больных фенилкетонурией в возрасте от 3 до 5 лет (в граммах):

• Завтрак: картофельное пюре с огурцом — 170, хлеб из кукурузного крахмала — 20, чай сладкий — 180.
• Обед: щи вегетарианские — 150, саговая каша — 150, кисель клюквенный — 150, хлеб кукурузный — 20.
• Полдник: фрукты — 200, сахар — 20.
• Ужин: винегрет — 200, чай сладкий — 150, хлеб кукурузный — 20.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 5 до 7 лет:

• мука кукурузная — 3,
• саго — 45,
• картофель — 101,
• капуста — 150,
• морковь — 126,
• свекла — 58,
• кабачки — 78,
• тыква — 36,
• помидоры — 11,
• лук — 14,
• огурцы — 10,
• шпинат — 14,
• фрукты свежие — 257,
• чернослив — 2,
• изюм — 50,
• сметана — 2,
• сок томатный — 35,
• сок абрикосовый — 48,
• сок вишневый — 21,
• сок яблочный — 14,
• сок виноградный — 14,
• фруктовое пюре — 114,
• томат-паста — 3,
• вермишель безбелковая — 20,
• крупа безбелковая — 20,
• хлеб безбелковый (кукурузный) — 50.

Примерное меню для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 5 до 7 лет (в граммах):

• Завтрак: салат овощной — 200, сливовый сок — 100, чай сладкий — 150.
• Обед: свекольник — 200, пудинг из саго — 200, виноградный сок — 150, кукурузный хлеб — 50.
• Полдник: фрукты — 200, сахар — 20.
• Ужин: тушеные овощи — 200, кисель клюквенный — 150.

Рецептура блюд (в граммах) из безбелковых продуктов

• Суп вегетарианский с вермишелью — 150.
• Вермишель безбелковая — 15, морковь — 10, лук — 5, масло сливочное (крестьянское) — 5.
• Рассольник вегетарианский с саго — 150.
• Картофель — 70, огурцы — 30, саго — 7, морковь — 10, лук — 5, масло сливочное — 5.
• Суп вегетарианский с безбелковой крупой — 150.
• Крупа безбелковая — 15, морковь — 10, картофель — 30, лук — 5, томат — 2, масло сливочное — 5.
• Суп фруктовый с саго — 150.
• Саго — 7, сухофрукты — 15, сахар — 5.
• Суп-пюре овощной с саго — 150.
• Кабачки — 20, морковь — 5, репа — 20, помидоры — 10, картофель — 20, саго — 7, лук — 5, масло растительное — 5.
• Вермишель безбелковая отварная — 150.
• Вермишель безбелковая — 50, масло сливочное (крестьянское) — 10, сахар — 5.
• Каша из саго с тыквой — 150.
• Саго искусственное — 40, тыква — 50, сахар — 10, масло сливочное — 10.
• Каша из безбелковой крупы с изюмом — 150.
• Крупа безбелковая — 30, сахар — 10, масло сливочное — 10, изюм — 10.
• Капустные котлеты — 130.
• Капуста — 165, масло растительное — 12, крахмал аминопектиновый набухающий — 12.
• Саговая запеканка с яблоками — 60.
• Саго — 50, яблоки — 20, масло растительное — 12, сахар — 10, крахмал аминопектиновый набухающий — 12.
• Котлеты из безбелковой крупы — 130.
• Крупа безбелковая — 50, крахмал аминопектиновый набухающий 10, масло растительное — 10, сахар — 10.
• Оладьи из кукурузного крахмала — 150.
• Крахмал кукурузный — 45, крахмал аминопектиновый набухающий — 10, масло растительное — 10, сода пищевая — 1,2, сахар — 5, соль — 1,5, вода — 120, лимонная кислота — 0,1.
• Хлеб безбелковый из кукурузного крахмала — 300.
• Крахмал кукурузный — 176 г, крахмал аминопектиновый набухающий — 24, сахар — 7, масло растительное — 10, соль — 6, сода — 2,4, вода — 230, лимонная кислота — 0,5.
• Мусс безбелковый — 100.
• Крахмал аминопектиновый набухающий — 12, сахар — 12, сок яблочный — 80.
• Кисель клюквенный — 150.
• Клюква — 15, крахмал кукурузный — 5, сахар — 15.

Результаты лечения непосредственно зависят от возраста, в котором начато лечение специальным питанием: если лечебное питание введено с первых двух месяцев жизни ребенка, то это гарантирует его полноценное нервно-психическое развитие; при более позднем начале лечебного питания возможно лишь улучшение состояния.

Критерием эффективности лечебного питания и его отмены служат показатели фенилаланина в сыворотке крови (от 4 до 8 мг%), а также возраст ребенка: отмена лечебного питания при нормальных устойчивых показателях фенилаланина в сыворотке крови проводится перед поступлением ребенка в школу (в 7 или 8 лет).

Большое профилактическое значение имеет наблюдение за семьями, в которых уже имеются дети с фенилкетонурией. Вновь родившимся малышам из таких семей обязательно проводят специальное биохимическое исследование крови, а по показаниям — раннее диетическое питание.

Обследование всех детей в месячном возрасте по программам массового скрининга, которое строго обязательно, проводит участковый педиатр в присутствии матери малыша, также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.

Содержание фенилаланина в продуктах (в граммах на 100 г продукта):

1. Молоко женское — 0,056
2. Молоко коровье — 0,136.
3. Кефир — 0,138.
4. Творог — 0,491.
5. Яйцо куриное — 0,732.
6. Мясо говяжье — 0,789.
7. Мясо куриное — 0,932.
8. Печень говяжья — 0,845.
9. Треска — 0,651.
10. Крупа рисовая — 0,313.
11. Крупа манная — 0,399.
12. Крупа гречневая — 0,395.
13. Крупа овсяная — 0,363.
14. Крупа пшенная — 0,48.
15. Крупа перловая — 0,331.
16. Горох — 0,763.
17. Мука пшеничная — 0,322.
18. Макаронные изделия — 0,488.
19. Хлеб ржаной — 0,278.
20. Хлеб пшеничный — 0,330.
21. Печенье — 0,334.
22. Картофель — 0,083.
23. Морковь — 0,059.
24. Капуста белокочанная — 0,073.
25. Помидоры — 0,023.
26. Апельсины — 0,04.
27. Лимоны — 0,032.
28. Сок яблочный — 0,021.
29. Сок апельсиновый — 0,042.
30. Сок лимонный — 0,036.