Заболевание описано в 1962 г.

Причины
Дефект активного транспорта (абсорбции) глюкозы и галактозы в слизистой кишечника приводит к развитию заболевания. Под активным транспортом понимается одностороннее движение в сторону более высокой концентрации глюкозы. Этот процесс является трансмембранным (проходит через клеточную оболочку) и обеспечивается ионами натрия (натриевым насосом).

Симптомы
Наследственные формы заболевания называются первичными, симптомы появляются в первые дни после рождения ребенка в виде частого жидкого стула с большим количеством глюкозы, галактозы, молочной кислоты. В моче также может содержаться глюкоза, но чаще непостоянная и незначительная.

Для того чтобы поставить окончательный диагноз:

1) проводят пробу с сахарной нагрузкой в сочетании с приемом кристаллического бария. При наличии заболевания глюкоза и галактоза накапливаются в тонком кишечнике, вызывая приток жидкости в просвет кишечника, что разбавляет барий, и это фиксируется рентгенологически. Приток жидкости ускоряет перистальтику и время прохождения бария через тонкий кишечник;

2) проводят двухнедельную диетотерапию, не содержащую глюкозы и галактозы. Улучшение в состоянии больных может наступить уже через 12—24 ч, что служит косвенным подтверждением правильности диагноза.

Лечение
Принципом лечения является исключение или ограничение продуктов, приводящих к развитию симптомов заболевания. Вместо них назначают продукты, содержащие фруктозу. Медикаментозное лечение предполагает назначение витаминов, ферментов и биопрепаратов (бифидумбактерина, колибактерина, бификола).

Для детей первых 3 месяцев жизни предлагается следующий рацион: казеин — 30 г, оливковое масло — 30 г, фруктоза — 50—65 г, морковь — 100 г, овощной отвар — 100 г, поваренная соль — 0,25—0,5 г, вода — 450 мл.

Постепенно в соответствии с рекомендациями детского врача в питание вводят овощные супы, мясо, рыбу, яйца. Сыр разрешается на втором году, картофельная мука, рис, хлеб — в более старшем возрасте.