Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.

Причины
Это наследственное заболевание связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин: организм ребенка не усваивает эти аминокислоты. Характерный запах мочи связан с наличием вещества, образующегося из лейцина.

Симптомы
Заболевание начинает проявляться через 3—14 дней после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.

При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.

Диагноз ставится по характерным симптомам заболевания, запаху мочи и содержанию лейцина, изолейцина, валина в моче.

Лечение
Состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое количество коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6—8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл.

Содержание лейцина и изолейцина в продуктах (в граммах на 100 г продукта) соответственно:
1. Молоко женское — 0,108 и 0,062.
2. Молоко коровье — 2,278 и 0,182.
3. Кефир — 0,263 и 0,173.
4. Творог — 0,924 и 0,548.
5. Яйцо куриное — 1,130 и 0,83.
6. Мясо говяжье — 1,730 и 1,06.
7. Мясо куриное — 1,620 и 1,117.
8. Печень говяжья — 1,543 и 0,800.
9. Треска — 1,222 и 0,879.
10. Крупа рисовая — 1,008 и 0,369.
11. Крупа манная — 0,364 и 0,258.
12. Крупа гречневая — 0,702 и 0,301.
13. Крупа овсяная — 0,672 и 0,302.
14. Крупа пшенная — 1,040 и 0,244.
15. Крупа перловая — 0,584 и 0,258.
16. Горох — 1,204 и 0,780.
17. Мука пшеничная — 0,567 и 0,29.
18. Макаронные изделия — 0,690 и 0,380.
19. Хлеб ржаной — 0,275 и 0,146.
20. Хлеб пшеничный — 0,550 и 0,25.
21. Печенье — 0,357 и 0,171.
22. Картофель — 0,107 и 0,083.
23. Морковь — 0,061 и 0,034.
24. Капуста белокочанная — 0,059 и 0,040.
25. Апельсины — 0,019 и 0,019.
26. Лимоны — 0,013 и 0,016.
27. Сок яблочный — 0,015 и 0,009.
28. Сок апельсиновый — 0,150 и 0,010.
29. Сок лимонный — 0,016 и 0,014.