По сообщениям американской компании Sequenom, до конца текущего года на мировом рынке начнутся продажи тестовой системы, позволяющей на ранних стадиях беременности неинвазивными методами определять наличие у плода такого тяжелого врожденного заболевания как синдром Дауна. Об этом в своем последнем выпуске сообщил американский портал, посвященный проблемам медицины Bloomberg.

На самом деле этот тест мог паоявиться в ведущих мировых лабораториях и генетических центрах намного раньше, еще два года назад. Но тогда контролирующие организации обнаружили при проведении испытаний некоторые искажения результатот в отчетах, и компания производитель была вынуждена снова, с самой первой стадии пройти «слепые» испытания эффективности диагностической системы в независимой специализированной лаборатории.

Единственный существующий в настоящее время лабораторный тест генетического дородового скрининга на трисомию по 21 хромосоме (синдром Дауна) в обязательном порядке требует выполнения инвазивного вмешательства в процесс беременности – проведения амниоцентеза и забора амниотической жидкости плода. Затем клетки, отцентрифугированные из этой жидкости, подвергаются кариотипированию и только генетический анализ позволяет достоверно предсказать риск рождения больного ребенка при наследственной предрасположенности или «пожилом возрасте» беременной. Но этот метод исследования всегда сопряжен с риском занесения внутриутробной инфекции и досрочного прерывания беременности именно из-за амниоцентеза.

Каждый медицинский или детский сайт, который освещает проблемы таких «особенных» детей и их семей, подтвердит, что создание такого метода окажет большое влияние на частоту появления на свет детей с этим тяжелым и неизлечимым на сегодняшний день наследственным заболеванием, которое поражает не только нервную, но и практически любую другую систему организма ребенка.

Сама компания Sequenom, создавшая эту уникальную тест-систему, заявляет, что для диагностики с достоверностью 99,1% достаточно взять пробу крови у беременной женщины в сроке беременности 10 недель. Новый тест уже получил коммерческое название MaterniT21, и будет реализовываться на рынках всего мира. Клинический отчет о результатах испытаний и о первых результатах продаж должен быть опубликован в первом полугодии 2012 гола на страницах специализированного издания Genetics in Medicine.